Il termine per la presentazione dei Contributi Scientifici e per il pagamento dell'iscrizione e servizi vari prorogato al 15 ottobre 2013

Programma

Martedi 26 novembre 2013

  • 8.30 Registrazione partecipanti e affissione poster

Sala Partenope
Workshop: Programmi SIMMESN di assicurazione qualità
Moderatore: I. Antonozzi, Roma

  • 9.15 Introduzione al workshop
    I. Antonozzi, Roma
  • 9.30 Programma di controllo esterno di qualità per lo screening delle iperfenilalaninemie: report 2013
    M. Cassanello, Genova
  • 10.00 Programma di controllo esterno di qualità per lo screening dell'ipotiroidismo congenito: report 2013
    C. Corbetta, Milano
  • 10.30 coffee break
  • 10.45 Lettura: Screening neonatali: il contributo di SIBIOC - Medicina di Laboratorio per la Qualità
    G. Castaldo, Napoli
  • 11.15 Proficiency Testing per lo screening esteso: report 2013
    U. Caruso, Genova
  • 11.45 Prospettive future
    I. Antonozzi, Roma, M. Cassanello, Genova, C. Corbetta, Milano, U. Caruso, Genova
  • 12.00 Chiusura del workshop

Auditorium
Workshop: Problematiche alimentari del bambino con malattia complessa genetico-metabolica Gruppo di Lavoro SIMGePeD
Moderatori: G. Scarano, Benevento, G.B. Ferrero, Torino

  • 10.00 Quali sono i problemi alimentari più frequenti e quanto impattano con la vita di ogni giorno del bambino con patologia complessa
    A. Tedeschi, Messina
  • 10.20 Come impostare una dieta corretta nel bambino con malattia complessa
    C. Zuppaldi, Napoli
  • 10.40 Come trattare i problemi relativi alla disfagia
    A. Cerchiari, Roma
  • 11.00 I trucchi del mestiere nella gestione quotidiana dei device alimentari
    A. Cerizza, Monza
  • 11.20 Quale contributo può dare la chirurgia e quando
    L. Maestri, Milano
  • 11.40 Discussione 
    C. Esposito, M. De Giovanni, D. Mambretti, Napoli
  • 12.00 lunch
  • Sala Capuana I
    12.00 – 13.00 Riunione Consiglio direttivo SIMMESN
  • Sala Capuana II
    12.00 – 13.00 Riunione Consiglio direttivo SIMGePeD

Auditorium
Simposio Cause e outcomes neurologici nei disordini del ciclo dell'urea. Potenzialità del fenilbutirrato?
con il contributo incondizionato di Sobi
Moderatori: A.B. Burlina, Padova, M.A. Donati, Firenze

  • 13.00 Disordini del ciclo dell'urea: la neurotossicità dell'iperammoniemia
    C. Dionisi-Vici, Roma
  • 13.30 Long-term traetment in UCD:Phenylbutyrate potential improvement of neuronal function?
    G. Pintos-Morell, Badalona-ES

Simposio Update sulle malattie rare lisosomiali, dalla diagnosi alla terapia enzimatica sostitutiva
con il contributo incondizionato di Genzyme
Moderatori: R. Cerone, Genova, R. Parenti, Napoli

  • 14.00 Diagnosi precoce della Malattia di Fabry
    M. Spada, Torino
  • 14.15 Mucopolisaccaridosi
    R. Parini, Monza
  • 14.30 La malattia di Gaucher 
    B. Bembi, Udine
  • 14.45 Malattia di Pompe ad esordio infantile: misure out come e risultati di terapia a 7 anni dall'avvento del Myozyme
    M. Di Rocco, Genova

Simposio: Uso di sapropterina nel management della PKU e non solo
con il contributo incondizionato di Merck Serono
Moderatori: R. Cerone, Genova, M. Giovannini, Milano

  • 15.00 Valutazione della qualità di vita in pazienti adulti con malattie metaboliche ereditarie
    A.P. Burlina, Bassano d. Grappa
  • 15.15 Outcome clinici dei pazienti affetti da fenilchetonuria in trattamento con sapropterina
    M.T. Carbone, Napoli
  • 15.30 Effetti del trattamento con sapropterina in altre patologie neurologiche  V. Leuzzi, Roma
  • 15.45 L'importanza della regolazione nutrizionale
    E. Riva, Milano
  • 16.00 welcome coffee
  • 16.15 Apertura del Congresso e saluto delle autorità

I SESSIONE: La ricerca traslazionale per il trattamento di malattie genetiche
Moderatori: G. Corsello, Palermo, P. Strisciuglio, Napoli

  • 16.30 Segnali dai lisosomi: nuove funzioni per potenziali target terapeutici
    A. Ballabio, Napoli
  • 17.10 Beta-glucuronidase: from bedside to bench and back
    W. S. Sly, St Louis, USA
  • 17.50 Cellule staminali per la terapia di malattie genetiche: evidenze scientifiche e prospettive future
    G. Cossu, Londra, UK
  • 18.30 Assemblea elettiva SIMGePeD
  • 18.30 Simmesn: Discussione itinerante dei poster
    Moderatori: M. Spada, Torino, C. Rizzo, Roma
  • 20.00 Chiusura lavori

Mercoledi 27 novembre 2013

II SESSIONE: Prospettive Terapeutiche per Malattie Mendeliane
in collaborazione con la Societa' Italiana di Ricerca Pediatrica (SIRP)
Moderatori: F. Chiarelli, Chieti, A. Rubino, Napoli

  • 8.30 Trapianto di cellule epatiche e malattie metaboliche ereditarie
    A. B. Burlina, Padova
  • 9.00 Nuovi target per la farmacoterapia della sindrome da X – fragile
    G. Neri, Roma
  • 9.30 Progeria e difetti di Lamin A
    G. Novelli, Roma
  • 10.00 coffee break
  • 10.15 Comunicazioni orali
    Moderatori: V. Leuzzi, Roma, L. Santoro, Ancona

III SESSIONE: "Linee Guida"
Moderatori: E. Pasquini, Firenze, L. Memo, Belluno

  • 11.30 Linee guida europee ed azioni italiane per l'ipotiroidismo congenito
    A. Olivieri, Roma, A. Cassio, Bologna
  • 11.55 Percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali per la sindrome di Noonan
    A. Selicorni, Monza
  • 12.15 Comunicazioni orali
    Moderatori: A. Fiumara, Catania, A. Bartuli, Roma
  • 13.30 lunch
  • 14.30-15.30 SIMGePeD: Discussione itinerante dei poster
    Moderatori: M. Giuffrè, Palermo, E. Bonioli, Genova

IV SESSIONE: Minicorso: I disturbi del sonno nelle sindromi malformative e metaboliche
Moderatori: G. Zampino, Roma, P. Mastroiacovo, Roma

  • 15.30 Criteri e Strumenti diagnostici per rilevare la patologia del sonno
    S. Miano, Lugano, CH
  • 15.50 Patologie del sonno nelle sindromi malformative e metaboliche
    G. Della Marca, Roma
  • 16.10 Disturbi respiratori nel sonno nelle sindromi malformative e metaboliche
    A. Vigo, Torino
  • 16.30 Trattamento chirurgico delle OSAS nelle sindromi (come, quando e perché)
    E. Scarano, Roma, A. Bozzetti, Monza
  • 17.00 coffee break
  • 17.15 Rapporto Tecnico sugli screening neonatali e analisi critica dei dati con la partecipazione dei rappresentanti dei Centri Screening
    Moderatore: R. Cerone, Genova
  • 18.30 Assemblea SIMMESN

Giovedi 28 novembre 2013

  • 8.30 Comunicazioni orali
    Moderatori: R. Parini, Monza, D. Melis, Napoli

Lettura

  • 9.45 Introduzione
    M. Giovannini, Milano
  • Genetica clinica pediatrica e malattie metaboliche ereditarie: una visione personale sugli ultimi 40 anni
    G. Andria, Napoli

V Sessione: Terapia Genica
Moderatori: M.A. Donati, Firenze, M. Scarpa, Padova

  • 10.15 Risultati e programmi di terapia genica del TIGET
    A. Biffi, Milano
  • 10.45 Terapia genica di malattie ereditarie della retina
    A. Auricchio, Napoli
  • 11.15 Terapia genica diretta al fegato per malattie metaboliche ereditarie
    N. Brunetti-Pierri, Napoli
  • 11.45 coffee break

Tavola Rotonda

  • 12.00 Terapie innovative per malattie genetiche: aspetti scientifici, legali e regolatori
    Moderatore: A. Correra, Napoli
    B. Dallapiccola, Roma
    A. Santosuosso, Pavia
    A. Ceci, Bari
  • 13.15 Premiazione delle Comunicazioni

Conclusione dei lavori